J'ai la CADASIL mais je ne suis pas la CADASIL
À propos de la bibitte CADASIL
CADASIL est un acronyme de : Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy
In French, on dit :
«artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leuco-encéphalopathie»
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Aucun traitement spécifique n'est à ce jour disponible, mais il y'a de la prévention à faire pour contrer les AVC et il existe maintenant une bonne prise en charge symptomatique pour nous rendre la vie plus cool!
Méchante grosse commotion
Tout d’abord, entre 2019 et mi 2020, j’ai reçu deux fois plutôt qu’une un diagnostic de sclérose en plaques (IRM, névralgie faciale, grande fatigue, déséquilibre), mais ensuite d’autres neurologues ont trouvé d’autres symptômes qui ne collaient pas au tableau d’une sclérose en plaques et une ponction lombaire a définitivement éliminé cette possibilité.
Un lundi de fin d’été 2022, on m’a annoncé que j’avais une mutation hétérozygote du gène NOTCH3 à l'origine du CADASIL. Voilà! Je n’ai pas la sclérose en plaques mais j’ai le CADASIL: c’est-à-dire une artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie.
En gros, c’est une maladie génétique que j’ai peut-être transmise à mon fils (50% de chance) et mon espérance de vie est estimée à environ 68 ans. Mais si on veut voir ça positif, l'ayant su avant d'avoir de plus gros dommages, si je m’évite des AIT (accident ischémique transitoire) et/ou des AVC (accident vasculaire cérébral) le plus longtemps possible avec de la bonne prévention, peut-être aurais-je le temps de voir un jour mon fils devenir père?
Vivre avec la CADASIL
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Je ne suis pas seule. Vous n'êtes pas seul.e.s itou!
La CADASIL réduit peut-être un peu l'espérance de vie, mais aucunement m -votre- envie de poursuivre mon-vôtre- petit bout de chemin ici bàs!
Je me suis toujours engagé(e) à aider les gens qui pourraient se sentir un peu dépassés comme j'ai pu l'être à réussir à vivre avec un événement -ici un diagnostic de la maladie CADASIL- davantage équipés que je l'ai été au départ. Chaque histoire est importante et je suis toujours heureuse de partager avec vous. Pour témoigner ou améliorer c, contactez-moi.