Qu'est-ce que c'est?

À en retenir de cette affection dégénérative,  c’est qu’elle provoque une mauvaise circulation sanguine dans certaines zones du cerveau, provoquant des symptômes qui varient VRAIMENT considérablement d’un patient à l’autre. 

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SYMPTÔMES

D’un point de vue clinique, la maladie de Cadasil est caractérisée par la présence de :

• migraines 

• évènement cérébrovasculaires récurrents

• accident vasculaire cérébral 

• accident ischémique transitoire à divers endroits 

• troubles psychiatriques

• anxiété 

• apathie

• Démence sous-corticale

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Ces manifestations peuvent varier selon les familles et même entre les différents membres d’une même famille. L’âge moyen d’apparition est d’environ 40 à 45 ans, mais si la migraine est considérée comme un symptôme d’apparition, elle tombe à 20-25 ans.

Les migraines sont généralement la première manifestation de la maladie et apparaissent dans la troisième décennie de la vie. Elles surviennent chez 30% des patients. Elles peuvent être précédées d’une aura typique ou atypique.

Référence: antel.fr

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Demander un diagnostic : pourquoi et quand ?

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C'est le neurologue qui réalise le diagnostic : prise en compte des symptômes, réalisation d'une IRM, enquête familiale pour connaître les antécédents, prise de sang en vue d'une recherche de mutation sur le gène Notch3, etc.

La demande de diagnostic est faite soit suite à des troubles chez un patient faisant penser à la maladie de CADASIL, soit suite à la démarche volontaire d'adultes sans  symptômes (asymptomatiques) ayant un parent atteint de la maladie à l’âge adulte (18 ans et plus).

Les raisons évoquées lors de la demande sont multiples : concevoir un enfant, projets d’avenir, etc.

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Références:

Vivre avec la cadasil