J'ai la CADASIL mais je ne suis pas la CADASIL
Les réponses à vos questions
Tout ce que vous voulez savoir
Si vous êtes positif.ve.s à la CADASIL, comment le dire à vos frères, soeurs, parents et enfants?
Votre neurologue généticien devrait vous remettre une lettre à leur donner telle quelle:
Aux membres de la famille de XX,
Cette lettre vous est transmise afin de vous informer qu’un test génétique effectué a confirmé la présence d’un facteur héréditaire pour la condition CADASIL dans votre famille. Vous trouverez ci- dessous des renseignements à propos de la cause héréditaire de CADASIL et de la possibilité qui s’offre à vous afin de connaître si vous êtes porteur ou porteuse de celui-ci.
L’acronyme de CADASIL signifie en anglais « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy », c’est-à-dire « artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ».
CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau. Elle entraîne une mauvaise irrigation sanguine dans certaines zones du cerveau, qui provoque des symptômes très variables d’un individu à l’autre. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine, des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux (AVC), responsables de troubles du langage, de la mémoire, et de la vision.
Une évaluation de vos antécédents familiaux a été réalisée par un membre de votre famille et un test génétique a été effectué. Par la suite, une cause héréditaire de CADASIL a été confirmée. Un changement du gène, ou une mutation, a été identifié dans le gène NOTCH3, c.1630C>T (p.Arg544Cys).
Les membres de cette famille peuvent avoir un risque jusqu'à 50% d'hériter ce changement génétique et donc à risque de développer le CADASIL. Pour vérifier si vous êtes porteur, un test génétique pour ce gène est disponible et se fait à partir d’un prélèvement sanguin. Jusqu'à présent, il n'y a pas de prévention ou des traitements efficaces disponibles pour le CADASIL. Par contre, en sachant votre statut de porteur, cela peut aider à prendre une décision éclairée sur la vie et la planification familiale.
Le conseil génétique et l’analyse du gène NOTCH3 est disponible dans la plupart des départements de génétique médicale. Le conseil génétique comprend une discussion détaillée de l'information ci-dessus, ses conséquences et la décision de savoir ou ne pas savoir votre statut de porteur, comme cela reste un choix individuel.
Si vous avez besoin d'informations supplémentaires ou si vous souhaitez organiser un rendez-vous pour le conseil génétique, s'il vous plaît contactez-nous.
Quelles sont les probabilités d'avoir transmis cette maladie à sa progéniture ?
C'est 50% de transmission du gène anormal à son enfant et c'est freakant.
Quelles sont les probabilités d'avoir la CADASIL quand on est un homme ou une femme ?
La maladie touche autant les hommes que les femmes. Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 40 ans.
La CADASIL est égalitaire, n'est-ce pas beautiful?!!
Qu'elle est l.espérance de vie d'une personne atteinte de CADASIL?
L'espérance de vie d'une personne atteinte de CADASIL est variable et dépend de plusieurs facteurs, notamment de la gravité de la maladie, de l'âge de début des symptômes et de la prise en charge médicale.
Généralement, on estime que l'espérance de vie d'une personne atteinte de CADASIL est réduite par rapport à la population générale. Cependant, il est important de noter que :
* La CADASIL est une maladie hétérogène: Cela signifie que la maladie se manifeste de manière différente d'une personne à l'autre. Certains individus peuvent vivre avec la CADASIL pendant de nombreuses années avec une qualité de vie relativement bonne, tandis que d'autres peuvent connaître une évolution plus rapide et plus sévère.
* Les traitements évoluent: Les avancées médicales permettent de mieux prendre en charge les symptômes et de ralentir la progression de la maladie.
Il est difficile de donner un chiffre exact concernant l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de CADASIL. Cependant, des études ont montré que l'âge moyen de décès des personnes atteintes de cette maladie se situe généralement autour de 60 ans.
Il est important de consulter un neurologue spécialisé dans les maladies rares pour obtenir une évaluation personnalisée de la situation et discuter des perspectives d'avenir.
Pour plus d'informations, vous pouvez consulter ces ressources:
* Orphanet: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/CADASIL_FR_fr_HAN_ORPHA136.pdf
* CADASIL France: http://cadasil.fr/
Comment reçoit-on le fameux verdict de positivité à la CADASIL?
Moi, ce fut ainsi :
Mme Suzy Wong,
Au cours des derniers mois, nous vous avons rencontrée dans le cadre des services génétiques à l’hôpital Neurologique de Montréal pour vos antécédents de migraines et perte de vision. Suite à ces rencontres, vous aviez décidé de faire le test génétique pour déterminer la possibilité d’une cause sous-jacent héréditaire. Dr xx vous a remis vos résultats en Octobre 2022 par téléphone.
Votre résultat démontre que vous portez une mutation c.1630C>T (p.Arg544Cys) du gène NOTCH3 causant la maladie de CADASIL. Ce résultat indique que vous avez la maladie de CADASIL.
L’acronyme de CADASIL signifie en anglais «Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy », c’est-à-dire « artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ». Le terme « artériopathie cérébrale » signifie qu’il s’agit d’une atteinte des artères (vaisseaux amenant le sang depuis le cœur vers tous les organes) au niveau du cerveau. CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau. Elle entraîne une mauvaise irrigation sanguine dans certaines zones du cerveau, qui provoque des symptômes très variables d’un individu à l’autre. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine, des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux (AVC), responsables de troubles du langage, de la mémoire, et de la vision.
La maladie est due à une anomalie des artères présente dès la naissance, mais les premiers symptômes n’apparaissent généralement qu’à l’âge adulte (vers 30-40 ans). Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Ainsi, les porteurs ne présentent pas toujours avec l’ensemble des manifestations décrites ci-dessous. De même, l’intensité des symptômes et donc le handicap lié à la maladie sont imprévisibles et très variables.
Les gènes sont les instructions qui sont nécessaires pour notre développement. Tous nos gènes existent en deux copies, un provenant de notre mère et l'autre de notre père. Les membres de votre famille (frères, enfants ainsi qu’oncles/tantes, cousin(e)s) peuvent maintenant consulter une clinique génétique pour commencer le processus de consultation génétique après l’âge de 18 ans. Une lettre de famille est ci-jointe. Vous êtes encouragée à le distribuer à votre famille.
Vous avez accepté un suivi médical par un neurologue spécialisé Dr. XX.
Nous demeurons également disponibles. Si vous avez des questions ou désirez un suivi en génétique, n’hésitez pas à nous rejoindre au xxx-xxx-xxxx.
(Ma phrase préférée)
Veuillez agréer, Mme Wong, nos plus cordiales salutations.
Depuis le diagnostic posé, as-tu peur de mourir ?
Ni plus qu'avant. Ni moins.
Depuis le premier instant dans lequel mon regard s'est posé sur celui de Xavier à sa naissance, j'ai fichtrement la chienne de crever et de le rendre trop tôt orphelin de sa mater.
Comment se manifeste la CADASIL au quotidien?
Elle se manifeste de manière variable d'une personne à l'autre et peut évoluer différemment au fil du temps.
Cependant, certains symptômes sont fréquemment rapportés:
-Migraines : Souvent les premiers signes, elles peuvent être accompagnées d'une aura visuelle ou sensorielle.
-Troubles neurologiques : Ces troubles peuvent inclure des problèmes de mémoire, des difficultés de concentration, des changements d'humeur (irritabilité, dépression), des troubles du langage (difficulté à trouver ses mots, à articuler), des troubles de la vision (flou, vision double), des engourdissements, des faiblesses musculaires, voire des paralysies.
-Accidents vasculaires cérébraux (AVC) :
Ils peuvent entraîner des séquelles plus importantes comme des paralysies, des troubles du langage ou de la vision.
Ces symptômes peuvent apparaître progressivement et s'aggraver avec le temps. Il est important de noter que la CADASIL n'affecte pas seulement les fonctions cognitives, mais peut aussi impacter la vie sociale et professionnelle de la personne atteinte.
Pour un diagnostic et un suivi adaptés, il est primordial de consulter un neurologue spécialisé dans les maladies rares.
Traitement et prise en charge
Quels sont les traitements disponibles?
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la CADASIL. La maladie étant causée par une mutation génétique, il est complexe de trouver un traitement qui puisse réparer les gènes endommagés.
Cependant, la prise en charge de la CADASIL se concentre sur le traitement des symptômes et la gestion des facteurs de risque. L'objectif est d'améliorer la qualité de vie des patients et de ralentir la progression de la maladie.
Les traitements actuels portent principalement sur :
* La gestion des symptômes:
* Migraines: Les traitements classiques des migraines peuvent être utilisés, mais certains médicaments comme les triptans sont déconseillés en raison de leur potentiel vasoconstricteur.
* Troubles cognitifs: Des thérapies cognitivo-comportementales peuvent aider à améliorer les fonctions cognitives et à maintenir l'autonomie.
* Autres symptômes: Les traitements symptomatiques peuvent être utilisés pour soulager les autres symptômes, tels que la dépression, l'anxiété ou les troubles du sommeil.
* La gestion des facteurs de risque vasculaire:
* Hypertension artérielle: Un traitement antihypertensif est essentiel pour réduire la pression artérielle et prévenir les accidents vasculaires cérébraux.
* Dyslipidémie: Le traitement des troubles du cholestérol peut aider à prévenir l'athérosclérose.
* Tabac: L'arrêt du tabac est fortement recommandé car le tabagisme aggrave les risques cardiovasculaires.
* Diabète: Un bon contrôle du diabète est important pour prévenir les complications vasculaires.
* Les soins de support:
* Kinésithérapie: La kinésithérapie peut aider à maintenir la mobilité et à prévenir les complications liées à la sédentarité.
* Orthophonie: L'orthophonie peut être utile pour améliorer les troubles du langage.
* Soutien psychologique: Un soutien psychologique est essentiel pour aider les patients et leurs familles à faire face à cette maladie chronique.
Points importants à retenir :
* Les anticoagulants sont généralement déconseillés: En raison du risque de saignement cérébral.
* L'angiographie et la thrombolyse sont à éviter: Ces examens et traitements peuvent aggraver la situation.
* La prise en charge doit être personnalisée: Chaque patient est unique et les traitements doivent être adaptés à ses besoins spécifiques.
La recherche est active dans le domaine de la CADASIL. De nouvelles thérapies, notamment des traitements géniques, sont à l'étude. Il est donc important de se tenir informé des avancées scientifiques et de discuter régulièrement avec son médecin.
Pour plus d'informations, n'hésitez pas à consulter votre neurologue ou à vous renseigner auprès d'associations de patients.
Comment améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et de leur entourage?
Améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de CADASIL et de leur entourage est un objectif primordial. Compte tenu de la nature chronique et évolutive de cette maladie, une approche multidisciplinaire est essentielle.
Pour les personnes atteintes:
* Suivi médical régulier: Des consultations régulières avec un neurologue permettent de surveiller l'évolution de la maladie, d'ajuster les traitements et de détecter d'éventuelles complications.
* Traitements symptomatiques: Comme mentionné précédemment, les traitements ciblent les symptômes (migraines, troubles cognitifs, etc.) pour améliorer le confort de vie.
* Adaptation de l'environnement: Simplifier l'environnement, utiliser des aides techniques (lunettes, loupes, etc.) peuvent faciliter les activités quotidiennes.
* Activité physique adaptée: Une activité physique régulière, adaptée aux capacités de chacun, peut améliorer la condition physique et le bien-être psychologique.
* Alimentation équilibrée: Une alimentation saine peut contribuer à maintenir une bonne santé générale.
* Soutien psychologique: La maladie peut avoir un impact important sur la qualité de vie et le bien-être émotionnel. Un soutien psychologique peut aider à faire face aux difficultés et à améliorer la qualité de vie.
Pour l'entourage:
* Information et soutien: Il est important que l'entourage soit informé de la maladie et puisse apporter un soutien adapté.
* Groupes de soutien: Participer à des groupes de soutien permet d'échanger avec d'autres personnes confrontées à la même situation et de bénéficier de conseils.
* Formation des aidants: Des formations peuvent être proposées aux aidants pour les aider à mieux comprendre la maladie et à prendre en charge au mieux la personne atteinte.
* Répit: Il est important de prévoir des moments de répit pour les aidants afin d'éviter l'épuisement.
Pour la société:
* Recherche: Le soutien à la recherche est essentiel pour développer de nouveaux traitements et améliorer la compréhension de la maladie.
* Sensibilisation: Une meilleure connaissance de la CADASIL par le grand public peut réduire la stigmatisation et faciliter l'accès aux soins.
* Adaptation des environnements: Adapter les lieux publics (transports, bâtiments) pour faciliter la vie des personnes atteintes de maladies chroniques.
En conclusion, améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de CADASIL nécessite une approche globale impliquant les patients, leur entourage, les professionnels de santé et la société dans son ensemble.
Avez-vous d'autres questions sur la CADASIL ou sur les moyens de soutenir les personnes atteintes ?
