Pourquoi ?
* Maladie rare : La CADASIL est une maladie génétique rare, ce qui signifie qu'elle affecte un petit nombre de personnes.
Donc, quel hasard pareil c’est que mon amie du secondaire connaisse 2 personnes atteintes (son conjoint ) de la CADASIL et que les deux ne viennent pas d’une même famille! Si on dit que c’est environ un cas par 💯 mille au Québec… j’ai vraiment l’impression que c’est juste sous-diagnostiqué et donc sous-estimé!
Au fond, si les neurologues au Québec étaient mieux conscientisés à la CADASIL, peut-être que les statistiques seraient différentes, qu’on serait plus nombreux et qu’on serait mieux encadrés parce que ce ne serait plus une maladie orpheline ! Si nous étions diagnostiqués plus tôt, mon amie et son conjoint auraient eu la chance d’avoir une plus belle vie que celle qu’ils ont maintenant!
Si vous ne saviez pas:
La démence héréditaire à infarctus multiples est une maladie qui touche le cerveau. Elle est caractérisée par des accidents vasculaires cérébraux (AVC) répétés, qui causent des dommages aux petits vaisseaux sanguins du cerveau. Ces AVC entraînent une accumulation progressive de lésions, ce qui conduit à un déclin cognitif et à des troubles de la mémoire.
Causes:
* Héréditaire: Elle est causée par des mutations génétiques spécifiques qui affaiblissent les parois des petits vaisseaux sanguins.
* AVC multiples: Les AVC répétés privent les cellules cérébrales d'oxygène et de nutriments, entraînant leur mort.
Symptômes:
* Déclin cognitif: Difficultés à se concentrer, à apprendre de nouvelles choses, à trouver ses mots.
* Troubles de la mémoire: Difficultés à se souvenir d'événements récents ou passés.
* Changements de personnalité: Irritabilité, apathie, dépression.
* Problèmes moteurs: Difficultés à marcher, à coordonner ses mouvements.
Le diagnostic repose sur :
* Antécédents familiaux: Présence de cas similaires dans la famille.
* Examens cliniques: Évaluation des symptômes et des capacités cognitives.
* Imagerie cérébrale: IRM ou TDM pour visualiser les lésions cérébrales.
* Tests génétiques: Pour confirmer la présence de la mutation génétique.
Traitement:
Il n'existe actuellement pas de traitement curatif pour cette maladie. Les traitements visent à :
* Contrôler les facteurs de risque vasculaire: Hypertension, diabète, cholestérol élevé.
* Réduire la fréquence des AVC: Traitements médicamenteux.
* Soulager les symptômes: Kinésithérapie, ergothérapie, prise en charge psychologique.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes évoquant cette maladie, surtout si vous avez des antécédents familiaux. Un diagnostic précoce permet de mettre en place un traitement adapté et d'améliorer la qualité de vie du patient.
Voulez-vous en savoir plus sur un aspect particulier de cette maladie ?
* Données dispersées : Les données sur les maladies rares sont souvent dispersées entre différents registres et bases de données, ce qui rend difficile d'obtenir un chiffre exact à l'échelle d'une province.
Où trouver plus d'informations ?
Pour obtenir des informations plus précises sur la CADASIL au Québec, l’IA suggère de contacter :
* Associations de patients : Ces associations peuvent souvent fournir des estimations et des ressources pour les personnes atteintes de la maladie.
* Centres de référence : Les centres de référence pour les maladies rares peuvent également avoir des données sur la prévalence de la CADASIL dans la province.
* Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec : Le ministère peut disposer de statistiques générales sur les maladies rares, bien que les données spécifiques à la CADASIL puissent être limitées.
Note importante: Cette information est fournie à titre indicatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale.
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