Il y’a 2 jours j’ai demandé: « Beaucoup de cas de CADASIl au Québec? Des asiatiques surtout? Je me pose la question vu que sur mon rapport de labo c’est écrit type Asie de l’Est! Mais quand je furète sur des regroupements sur Facebook, ça semble être des caucasiens de l’Europe surtout! Merci. »
Bonjour Mme Wong, Mon nom est Christine et je suis intervenante au centre iRARE du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Ce fût un plaisir de vous parler plus tôt sur Messenger cette semaine. J’ai aussi reçu votre formulaire rempli « je m’inscris à la recherche sur le rare ». Je vous reviens aujourd’hui avec de l’information sur le CADASIL, les associations de patients, groupes de support, informations sur la recherche, les essais cliniques, les registres de patients, les conférences, etc. J’ai mis en pièce jointe :
qui contient toute cette information, ainsi que les liens pour vous inscrire à des registres pertinents. Je n’ai pas trouvé de groupes de soutien spécifiquement pour le Québec malheureusement, mais j’ai inclus des groupes de la France et internationaux dans la fiche-maladie. N’hésitez pas si vous avez des questions. Ensuite, pour répondre à votre question concernant une différence de prévalence du CADASIL chez les personnes d’origine asiatique par rapport à caucasienne, j’ai trouvé des informations intéressantes à ce sujet. Il est mentionné dans la revue de génétique « GeneReviews » du NIH, mise à jour en 2019 (traduction libre. L’article est joint à ce courriel) : Alors que la plupart des informations publiées sur les personnes atteintes du CADASIL proviennent d'Europe, le CADASIL a été observé sur tous les continents. Plusieurs petits registres européens nationaux ont estimé la prévalence minimale entre deux et quatre pour 100 000 [Kalimo et al 2002, Razvi et al 2005b, Narayan et al 2012, Bianchi et al 2015]. Récemment, il a été constaté que la fréquence des variants pathogènes altérant la cystéine NOTCH3 est de 1:300 dans la population générale mondiale (gnomAD), avec la fréquence la plus élevée chez les personnes d'origine asiatique (1:100)[Rutten et al 2016a, Rutten et al 2019]. Ceci est environ 100 fois plus élevé que les estimations actuelles de la prévalence minimale de CADASIL, ce qui suggère que CADASIL est beaucoup plus répandu qu'on ne le pensait auparavant et que le spectre clinique NOTCH3 doit être considérablement plus large, allant du CADASIL classique à une maladie des petits vaisseaux beaucoup plus bénigne. J’ai trouvé un article intéressant de 2022 qui rapport les différences du CADASIL entre les personnes des pays occidentaux versus les personnes d’origine asiatique. J’ai joint l’article à ce courriel. Ils rapportent que les différences principales sont (traduction libre) : (1) L’endroit des mutations sur le gène NOTCH3, (2) l’âge au moment de l’apparition des symptômes, (3) la prévalence des microhémorragies cérébrales et des AVC hémorragiques, (4) les symptômes cliniques, et (5) la sévérité des hyperintensités de la substance blanche en imagerie par résonance magnétique. En espérant que cela vous soit utile, n’hésitez pas si vous avez besoin de quoi que ce soit d’autre, Bien à vous, -------------------------------------- Christine Yergeau, MSc. (Elle - She) Responsable recherche et partenariats Regroupement québécois des maladies orphelines Intervenante au CENTRE iRARE (Centre d'information et de soutien en maladies rares)
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